Désordres génétiques et retentissements dento-osseux

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Ce que vous devez savoir



En médecine, et en chirurgie MaxilloFaciale, il est essentiel de connaître ces anomalies embryonnaires, génétiques et moléculaires pour comprendre les anomalies craniofaciocervicales.

En effet, au moment de la formation du crâne, des mâchoires et des dents, il existe des relations étroites entre les trois feuillets embryonnaires. De façon parallèle ou intriquée, des désordres génétiques et/ou moléculaires peuvent entrainer un désordre dentaire (anomalie de forme, de couleur, fragilité de l’émail, dents incluses ou enclavées, absence de certaines ou toutes les dents), un désordre osseux, une possible dysmorphose (du crâne, des mâchoires et du squelette) et une altération possible de la trame osseuse et ses composants : dysplasies ectodermiques, amelogenèse imparfaite, picnodysostoses, maladies de Lobstein, dysplasie cléidocrânienne, ostéogenèse imparfaite, ostéopétrose, chérubinisme, syndrome de Gorlin, syndrome de Gardner…

Actuellement, le Dr Blandine RUHIN travaille sur ces maladies à retentissement dentaire et osseux sur les mâchoires en collaboration avec le Centre de Référence National des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC).

Les principales maladies concernées sont :
- Les chondrodysplasies
- Les dysostoses
- Les dysplasies
- Les fibrodysplasies ossifiante progressive
- Les maladies des exostoses multiples
- Les ostéogenèses imparfaites
- Les ostéopétroses (maladie de Lobstein,..)
- Les picnodysostoses

Cette expertise maxillofaciale permet de :
- Faire un diagnostic précis,
- Définir les modalités de prise en charge et de suivi en collaboration avec les intervenants de proximité,
- Assurer une continuité de prise en charge entre l’âge pédiatrique et l’âge adulte,
- Proposer un conseil génétique et si besoin un diagnostic prénatal ou préimplantaire en sollicitant les bons correspondants,
- Développer et participer aux programmes de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles.

CES INFORMATIONS SUCCINTES NE PEUVENT EN AUCUN CAS SE SUBSTITUER À UNE CONSULTATION MÉDICALE ET CHIRURGICALE SPÉCIALISÉE.

DE LA MEME MANIÈRE, LES DONNÉES DE CE SITE INTERNET SONT INSUFFISANTES POUR ÉTABLIR UN DIAGNOSTIC ET ENVISAGER UN TRAITEMENT.





Activités du Dr RUHIN dans ce domaine


Determination of the identity of the derivatives of the cephalic neural crest:
incompatibility between Hox gene expression and lower jaw development.
Development, 1998 Sep; 125(17): 3445-59.
Couly G., Grapin-Botton A., Coltey P., Ruhin B. and Le Douarin N.M.

Pure Ectodermal Dysplasia: Retrospective Study of 16 Cases and Literature
Review.
Cleft Palate Craniofacial Journal, September 2001, 38, 5, 504-518.
Ruhin B., Martinot V., Lafforgue P., Catteau B., Manouvrier-Hanu S., Ferri J.

Patterning of the hyoid cartilage depends upon signals arising from the
ventral foregut endoderm. Developmental Dynamics, 2003, 228 :
239-246.
Ruhin B., Creuzet S., Vincent C., Benouaiche L., Le Douarin N. and Couly G.

P27, SKP2, and extracellular signal-related kinase signalling in human
salivary gland mucoepidermoid carcinoma.
Oral Oncology, 2006 Nov; 42(10):1005-10.
Handra-Luca A., Ruhin B., Lesty C., Fouret P.

Isolated bilateral coronal synostosis: early treatment by peri-fronto-orbital
craniectomy.
J Cranio Fac Surg, 2008 Jan;19(1):40-4.
Schouman T, Vinchon M, Ruhin-Poncet B, Pellerin P, Dhellemmes P.

Msx and Dlx homeogene expression in epithelial odontogenic tumors.
J Histochem Cytochem, 2009 Jan; 57(1): 69-78.
B.Ruhin-Poncet, S. Ghoul-Mazgar, D. Hotton, F. Capron, M. Habib Jaafoura,
G. Goubin, A. Berdal.

PTCH1 mutation and local aggressiveness of odontogenic keratocystic
tumors in children : is there a relationship ?
Human Pathology accepted in September 2012
N. Kadlub, A. Coudert, ME Gatibelza, N El Houmanmi, N Soufir, B Ruhin-
Poncet
, A Coulomb L’Hermine, A Berdal, MP Vazquez, V Descroix, A. Picard.

High frequency of BRAF V600E mutations in ameloblastoma.
J Pathol 2014; 232:492-498
Kurppa KJ, Catón J, Morgan PR, Ristimäki A, Ruhin B, Kellokoski J, Elenius K, Heikinheimo K. 2013 Dec 26.

“Neural crest and endoderm respective part in hyoid bone morphogenesis”
Ruhin B., Couly G., Le Douarin N., Bertrand J.-Ch.
J CranioMaxillofac Surg, Vol. 32, Suppl 1, Sept 2004: P.417, p 207

Syndrome de Gardner: prise en charge d’une forme évolutive maxillo-
faciale extrême.
Rev Stomatol Chir Maxillofac, 1998, 99, n°5/6, p250-57.
B.Ruhin, PF.Reymond De Gentile, C.Rose, A.Leclercq, J.Ferri

L’atrophie hémifaciale progressive du sujet jeune: difficultés chirurgicales chez l’enfant.
Rev Stomatol Chir Maxillofac, 2000, 101, 6, p298-302.
B.Ruhin, S.Bennaceur, G.Raoul, E.Lemière, M.M.Baralle, J.Ferri

Atrophie hémifaciale progressive du sujet jeune : où en sommes-nous des
Hypothèses physiopathologiques, diagnostiques et thérapeutiques ?
Rev Stomatol Chir Maxillofac (IF 1), 2000, 101, 6, p287-297.
B.Ruhin, S.Bennaceur, F.Verecke, S.Louafi, B.Seddiki, J.Ferri

Maxillary and mandibular carcinogenesis: research and prospects.
Rev Stomatol Chir Maxillofac. (IF 1) 2009 Sep;110(4):227-32.
B. Ruhin-Poncet, A.Picard, A.Berdal, V. Desvroix

Odontology and Ectodermal Dysplasias.
Dent Med Probl, 2003, 40, 1, 103-7.
Delfosse C., Ruhin B., Rousset-Caron M.M., Noulé M., Lafforgue P.

Hypodontia, anodontia and syndromes of developmental anomalies.
Dent Med Probl, 2003, 40, 1, 109-15.
Rousset-Caron M.M., Delfosse C., Ruhin B., Noulé M., Beauventre L.,
Lafforgue P.

Livre : “Bone Cancer: Progression and Therapeutic Approaches” (edited)
Editor : Dominique Heymann
Rédaction du Chapitre 7: “Facts and hypothesis on osteolytic lesions related to normal and tumoral epithelial dental cell differentiation”
Ruhin B., Lézot F., Bouattour A., Ghoul-Mazgar S., Berdal A., Descroix V.



Poster: “Anteroposterior determination of the neural crest cells: morphotypical and
genetical study and new results” B.Ruhin, A.Grapin, N.Le Douarin
Société de Biologie du Développement - Mai 1997 - Paris Dourdan

“Détermination de l’identité antéropostérieure des cellules de la crête neurale
rhombencéphalique: vers une meilleure compréhension morphogénétique du syndrome de Di
George” B.Ruhin
VIII Congrès de la Société Francophone de Recherche en Pédiatrie
Décembre 1997- Nantes

Poster : “Neural crest and endoderm respective part in hyoid bone
morphogenesis”
Ruhin B, Couly G, Le Douarin N, Bertrand J-Ch
XVIIth European Congress for Cranio-Maxillo-Facial Surgery September 14-18th 2004 - Tours

Analyse ultrastructurale et moléculaire d’un carcinome odontogène à cellules claires
S.Ghoul-Mazgar, B.Ruhin, D.Hotton, M.Mohand, A.Berdal
30ème anniversaire de la Faculté de Médecine Dentaire
13ème Entretiens Odontologiques de Monastir - 28-30 Avril 2005 –
Monastir

Quelles perspectives diagnostiques pour les améloblastomes ?
Ghoul-Mazgar S, Ruhin B, Mesbah M, Hotton D, Berdal A
Quatorzièmes entretiens odontologiques « Prévenir c’est l’avenir »,
28-29 Avril 2006, Monastir, Tunisia

Dysregulated Msx and Dlx gene expression in epithelial odontogenic tumors.
Ghoul-Mazgar S., Ruhin B., Hotton D., Berdal A.
31st FEBS CONGRESS « Molecules in Health and Disease ».
24-29 Juin 2006, Istanbul, Turkey

Genomic copy number variation analysis of sporadic and Gorlin-syndrome associated keratocystic odontogenic tumour (odontogenic keratocyst)
Heikinheimo K., Morgan P.R., Jee K.J., Leivo I., Berdal A., Bouattour A.,
Ruhin-Poncet B., Knuutila S.
10th TMD meeting Sept 1-4, 2010, Berlin, Germany.

Participation à la table ronde : « Défense des droits des dysplasiques ectodermiques » – Table ronde organisée par la FNATH (Fédération Nationale des Accidentés du Travail et des Handicapés)
B.Ruhin - 16 Octobre 1999 - Loison-sous-Lens

“Dysplasies ectodermiques: réflexions à propos de leur prise en
Charge Odonto-Stomatologique et Maxillo-faciale”
B.Ruhin, J.Ferri
XXXVIème Congrès Français de Stomatologie et Chirurgie Maxillo-
faciale
Hôpital Pitié-Salpêtrière - 15/17 Septembre 1999 - Paris

“Tuméfaction mandibulaire dans le cadre d’un syndrome de Noonan :
orientations diagnostiques et prise en charge thérapeutique”
B.Ruhin, G.Raoul, I.Christiaens, M.Hazzan, JM Maes, J.Ferri
Société Française de Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale
Faculté de Médecine de Dijon – Décembre 2000 - Dijon

Poster: “Patterning of the hyoid cartilage depends upon signals arising from the ventral
foregut endoderm”
B.Ruhin, S.Creuzet, C.Vincent, L.Benouaiche, N.Le Douarin, G.Couly
Collège de France. Journée de l’Institut de Biologie et de l’Institut
Fédératif de Recherche 52 “Transduction de Signaux. Molécules à
Action Centrale et Périphérique ”

23 Septembre 2003 - Paris

Poster : «Ptosis isolé et cytopathie mitochondriale / Isolated ptosis and
mitochondrial disease » Tourbah A, Miléa D, Ruhin B, Sedel F, Bellefqih S, Le Hoang P, Lyoncaen
O (Paris) 111ème Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie - Mai 2005 – Paris

48ème Congrès de la Société française de Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale / Versailles – Septembre 2012
Présidente et responsable scientifique de la session tumeurs osseuses des mâchoires
Modélisation par transgenèse de la singularité de la balance osseuse des mâchoires : les cellules épithéliales odontogènes en question

Invitation pour une conférence en anglais

Molecular Biology Course : 2nd COST B23 European training Course
8-12 October 2007 – Paris

Physiological understanding of dental epithelial cell differentiation under normal and tumoral contexts: “Odontogenic tumours and bone microenvironment : from diagnosis to therapeutic management”
B. Ruhin-Poncet

Journée des Pathologistes de la SFCE (Rencontre Clinico-Biologique autour de la pathologie tete et cou hors lymphomes)
« Gorlin maxillo-facial chez l’adulte » – Hôpital Robert Debré – Mars 2011


Société Française de Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale
Hôpital Pitié-Salpêtrière - Octobre 1998 - Paris
Dysplasie fibreuse: prise en charge d’un cas extrême de pseudo leontiasis ossea
B.Ruhin, JM. Maes, J.Ferri

46ème Congrès de la Société Française de Stomatologie et Chirurgie Maxillo-faciale Paris – Les Cordeliers – Septembre 2010
Conférence sur la Dysplasie fibreuse des os (Groupe d’experts multipdisciplinaires et Haute Autorité de Santé)
B.Ruhin

Journée de la dysplasie fibreuse – Hôpital Lariboisière – 1er Décembre 2011
Dysplasie fibreuse craniomaxillo-faciale : caractéristiques et prise en charge
B.Ruhin

Journée INTER MOC 2014 (Maladies Osseuses Constitutionnelles) du 17 décembre 2014
Hôpital Lariboisière / Département de Rhumatologie
Picnodysostose / ostéomyélite / dysplasies
B.Ruhin, M.C. De Vernejoul


o Cours dans le cadre du Certificat d’Etudes Spécialisées d’Odontologie Médicolégale
UFR de Stomatologie et Chirurgie Maxillofaciale, Université Pierre et Marie Curie (Paris 6)
« Embryologie céphalique » (2002-2003-2004-2005-2006)

o Cours aux dentistes dans le cadre du Diplôme Universitaire d’Odontologie Chirurgicale
« Tumeurs et pseudotumeurs des mâchoires »
(2002-2003-2004-2005-2006-2007-2008)

o Cours aux orthodontistes dans le cadre du Diplôme Universitaire d’Orthodontie Pédiatrique
« Kystes », « Tumeurs odontogènes »
(2002-2003-2004-2005-2006-2007-2008)

o Cours aux internes en chirurgie maxillofaciale dans le cadre du DESCQ de Chirurgie Maxillo-faciale et Stomatologie
« Kystes et tumeurs bénignes des mâchoires »
(2004-2005-2006-2007-2013-2014)

o Cours annuel national aux internes de chirurgie orale dans le cadre du DES de Chirurgie Orale (2013-2014),
Gestion des patients à risque – Chirurgie
« Chirurgie des kystes des mâchoires »


o Recherche physiopathologique, clinique et thérapeutique sur le syndrome de Parry-Romberg ou atrophie hémifaciale progressive dont l’origine reste encore non élucidée

o Thèse de Médecine sur les Dysplasies Ectodermiques : « Dysplasies ectodermiques: réflexions à propos de leur prise en charge Odonto-Stomatologique et Maxillo-faciale : effets de l’anodontie ou de l’hypodontie sur la croissance faciale»

o DEA et Thèse de Sciences dans le Laboratoire d’Embryologie cellulaire du Professeur Nicole Le DOUARIN (CNRS UMR 7128 - Collège de France) sur les signaux moléculaires et génétiques qui régissent l’homéostasie singulière des mâchoires : « Détermination de l’identité antéropostérieure des cellules de la crête neurale rhombencéphalique » et « Rôles respectifs de la crête neurale et de l'endoderme dans la morphogenèse de la face, du cou et de l'os hyoïde »

o Participation à l’étude biologique moléculaire et génétique sur le chérubinisme (travaux préliminaires issus du Master 2 du Dr Nawal El Houmami et prochains travaux de Thèse du Dr Natacha Kadlub)
Projet de recherche futur
: étude rétrospective et prospective des enfants et adultes présentant une localisation granulomateuse maxillo-mandibulaire : évaluation clinique, radiologique, chirurgicale, histologique, génétique et biologique moléculaire des localisations tumorales et évaluation de l’efficacité chirurgicale dans l’évolution de ces lésions maxillo-mandibulaires : étude de l’expression des anticorps anti-RANKL, anti-RANK, anti-Ki67, anti-CD68 et étude de l’activité ostéoclastique TRAP dans les granulomes à cellules géantes du syndrome de Noonan et les chérubinismes. Traitement pharmacologique des tumeurs ostéolytiques des mâchoires à partir d’un modèle de tumeurs à cellules géantes : le chérubinisme.


o Rapporteur de mémoire de Master de Recherche (Mlle Nawal El HOUMAMI)
Biologie cellulaire physiologie et pathologie
Biologie, biomorpholloogie et bioingenierie du squelette
« Caractérisiation biologique moléculaire des tumeurs odontogènes kératokystiques
sporadiques et syndromiques et du chérubisme

o Rapporteur et membre de jury de Thèse de Doctorat en Dentaire : thèse soutenue par Kareen Pouliquen, en 2004, à la Faculté Dentaire de Garancière, Paris VI, « Atrophie hémifaciale progressive et orthodontie : à propos d’un cas »


o Participation à l’étude biologique moléculaire et génétique sur le chérubinisme (travaux préliminaires issus du Master 2 du Dr Nawal El Houmami).




Activités principales du Docteur RUHIN


Consultations spécialisées en Pathologies Osseuses des Mâchoires, bilan radiologique, prise en charge chirurgicale...

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Collaboration avec des équipes de recherche institutionnelles ou industrielles...

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Enseignement aux Médecins, Internes en Chirurgie, Etudiants, Dentistes Odontologistes, Infirmiers. Participation aux concours, jurys...

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Articles scientifiques publiés, communications lors de Congrès nationaux et internationaux, livres.

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